Résumé
Introduction
I. La recherche
1. L'origine génétique
2. Les pistes de la recherche
3. La prévention
II. La maladie
1. Présentation clinique
2. Diagnostic
3. Prise en charge de la maladie
Conclusion
Bibliographie



Extrait du document
La microdélétion de la partie proximale du bras long du chromosome 15 correspond à la perte d'un fragment de 2 à 4 Mb d'ADN. Cette micro délétion s'est révélée être à l'origine de deux syndromes cliniques très différents, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'Angelman. Très rapidement, on a observé que les patients dont le chromosome 15 paternel était délété présentaient tous un syndrome de Prader-Willi, alors que ceux dont le chromosome 15 maternel était atteint présentaient toujours un syndrome d'Angelman.

Mots-clés:génétique, gène autosomique, obésité, Angelman

Résumé
Par des processus très précis qui n'admettent aucun écart, la méiose et la fécondation sont la condition même de la stabilité de l'espèce et donc du patrimoine génétique.
De plus, par les brassages inter et intra chromosomiques ainsi que par le nombre important de gamètes, la diversité des génomes individuels est assurée.
En effet, on estime impossible le fait d'obtenir naturellement deux clones humains.

I) Le maintien de la garniture chromosomique
A) La méiose
B) Le rôle de la méiose et de la fécondation
C) Problèmes liés à la méiose

II) Méiose et fécondation, à l'origine de la grande variabilité individuelle
A) Le brassage interchromosomique
B) Le brassage intrachromosomique
C) Le rôle de la fécondation dans la diversité des génomes

Extrait du document
Les individus haploïdes n'ont qu'un exemplaire de chaque chromosome. Prenons par exemple le cas de l'algue Sordaria: lorsque les mycélium de deux spores de Sordaria se rencontrent, deux cellules haploïdes fusionnent ainsi que leur noyau: c'est la fécondation.
On remarque donc qu'ici la méiose permet à cette espèce de passer de l'état diploïde dû à la fécondation, à l'état haploïde qui est son état permanent.
Ainsi, les pores formées vont pouvoir redonner par germination d'autres individus avec le même nombre de chromosomes.
Chez les individus diploïdes, les processus sont inversés. En effet, les cellules des individus diploïdes ont 2n chromosomes. La méiose a pour but de produire des cellules haploïdes qui deviendront des gamètes: éléments indispensables à la fécondation. Donc dans ce cas, la méiose intervient avant la fécondation a ici pour rôle de former une nouvelle cellule diploïde (le zygote) par la rencontre de deux cellules haploïde (le gamète). L'individu obtenu, comme l'individu de départ est diploïde: la garniture chromosomique est donc maintenue.

Mots-clés:ADN, enzyme, condensation, gamète, gène

Résumé
La reproduction sexuée est régie par deux stades fondamentaux qui sont : la meïose et la fécondation. Toute reproduction sexuée chez un diploïde nécessite un individu mâle et un individu femelle. Le caryotype de l'espèce, soit le bagage chromosomique, est l'ensemble des chromosomes que possède un individu, il constitue son génotype, qui caractérise le phénotype de cet individu. Chez l'homme le caryotype est de 2n=46. Par ailleurs les chromosomes sont classés suivant la taille et la position du centromère.

A] La meïose, formation des gamètes chez un individu
B] Fécondation, formation cellule œuf



Extrait du document
La meïose est le phénomène qui permet la formation des gamètes chez un individu. Elle précède la fécondation chez un diploïde et permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie. Seul le caryotype des cellules germinales peut être légué aux gamètes.
Chaque phase décrite ci-dessous constitue la meïose. On notera par ailleurs, que celles-ci seront décrites dans l'ordre chronologique. En premier lieu la meïose est constituée de deux grandes phases : la phase réductionnelle (I) et la phase équationnelle (II)
La phase réductionnelle sépare les paires de chromosomes homologues.


Mots-clés:stabilité, variabilité, chromosome, méïose, cellule, diploïdie

Résumé
La ploïdie cellulaire définit le nombre de chromosomes par cellule. On parle donc de polyploïdie dans le cas où tout le lot chromosomique serait représenté plusieurs fois. Il est reconnu que ce phénomène apparaît dans différents types de cellules eucaryotes et notamment dans les hépatocytes, cellules majoritaires du foie.
Le travail de mon équipe d'accueil vise à définir comment se forment les hépatocytes polyploïdes, quelles sont leurs fonctions au sein du foie et quelles peuvent être leur implication dans un processus de cancérisation.

1. Première partie : Présentation Du lieu de stage
2. Deuxième partie : Présentation du travail réalisé
A. Suivides lignées murines et génotypage
B. Tests de stimulation par l'EGF: Epidermal Growth Factor dans différentes conditions
C. Influence de la variation d'exprression de la protéine LKB1 sur la ploïdie hépatocytaire
D. Difficultés rencontrées
3. Troisième Partie : Conclusion personnelle

Extrait du document
A la naissance, le foie est uniquement constitué d'hépatocytes diploïdes mononucléés 2n (un noyau contenant deux fois l'ensemble du matériel génétique), soit chez l'Homme, 2*23=46 chromosomes. Au cours du développement post-natal, le foie subit un phénomène de polyploïdisation progressive qui aboutit à l'apparition d'hépatocytes tétraploïdes binucléés 2X2n (2 noyaux contenant chacun 2 copies du matériel génétique) ou mononucléés 4n (un noyau contenant 4 copies de chromosomes). Ces cellules tétraploïdes peuvent aboutir, après mitose, à des cellules octoploïdes binucléés 2X4n (2 noyaux contenant chacun 4 copies du matériel génétique) ou mononuclées 8n (un noyau contenant 8 copies de chromosomes).

Mots-clés:culture primaire, AMPK/LKB1, mononuclées, wild type, génotypage

Résumé
L'ADN simple-brin télomérique est le substrat de la ribonucléoprotéine appelée télomérase, une enzyme nécessaire à la réplication du télomère qui est surexprimée dans la majorité des cellules cancéreuses et qui participe au processus de tumorigenèse. Cette ribonucléoprotéine a donc un rôle très important dans la vie cellulaire car elle contrôle la durée de vie d'une cellule en allongeant l'extrémité télomérique des chromosomes. Elle est très étudiée dans de nombreux laboratoires et des méthodes ont été mises en place pour étudier de façon précise l'activité de la télomérase. Par exemple, le telomeric repeat amplification protocol (TRAP) est un test très utilisé dans des laboratoires spécialisés dans le but de détecter l'activité de la télomérase. Ce test est composé de trois grandes étapes. En effet, il faut dans un premier temps faire l'addition de répétitions télomériques par la télomérase puis effectuer une amplification par PCR des produits de l'élongation (seul le plus court produit de l'élongation est représenté) et pour finir une analyse sur gel PAGE et un traitement de ce dernier pour la visualisation des résultats.
L'activité de la télomérase dans la lignée cellulaire 293 (cellules humaines embryonnaire de rein) sera mise en évidence au cours de cette séance de travaux pratiques.

- Introduction
- Matériel et méthode
- Résultats et discussion

Extrait du document
La détermination de la concentration cellulaire de la suspension se fait grâce à une cellule de Malassez qui permet dans un petit volume connu de liquide et à l'aide d'un microscope photonique le comptage des cellules. Après ce dénombrement, les extraits protéiques cellulaires nécessaires à la suite de la manipulation sont obtenus et ceci grâce à différentes manipulations.

Mots-clés:PCR, SYBR GREEN, lignée cellulaire, hybridation, extrait protéique, concordance, ADN

Résumé
L'échelle microscopique est de l'ordre du micromètre, c'est à dire 10 -6m (μm). A cette échelle l'unité et la diversité se retrouvent dans les cellules, l'ADN et dans quelques autres endroits comme l'information génétique, etc.…L'échelle moléculaire, commence a faire parler d'elle avec la présence des chromosomes. Le sujet sera diviser en 2 grandes parties.
Nous allons d'abord aborder le sujet des cellules pour enchaîner sur l'ADN, la plus grosse molécule existante ; nous passerons ainsi de l'échelle microscopique à l'échelle moléculaire.

Extrait du document
Les chromosomes sont situés dans le noyau des cellules et sont composés de l'ADN. C'est lors de la division cellulaire que les chromosomes apparaissent : les deux chaînes de nucléotides
forment le chromosome, constitué de deux chromatides identiques se rejoignant en un point, le centromère. Chez l'homme il y a 23 paires de chromosomes. Les chromosomes comme les cellules possèdent aussi l'information génétique, les anomalies telles que la trisomie 21 ou le syndrome de Williams confirme cette présence de l'information génétique sous forme de gènes. Lorsque l'on étudie le caryotype d'une personne atteinte de trisomie 21 on remarque qu'au niveau de la paire de chromosomes n°21 il n'y a pas 2 mais 3 chromosomes (voir photo 5). Lorsque l'on étudie le caryotype d'une personne atteinte du syndrome de Williams on remarque que des morceaux de
chromosomes manquent.

Mots-clés:paroi, vacuole, différences, matière

Résumé
L'objectif de la binarisation et de la morphologie est de pouvoir détecter sur une image les différents grains de riz et sur une autre, les différents chromosomes. Le TP concernant la transformée de Hough a pour objectif de retrouver sur une image représentant une route, les bords de cette dernière.

I. Binarisation et morphologie

II. Transformée de Hough


Extrait du document
On souhaite afficher l'image «rice.tif» en niveaux de gris puis en afficher son histogramme. Le contraste à l'affichage de l'image étant trop faible, on le renforce par un moyen d'extension de la dynamique des niveaux de gris. Ceci consiste en fait à ramener les luminances de l'image qui sont bornées entre Gmin et Gmax à des valeurs comprises entre 0 et 255. L'application de cette méthode accentue néanmoins les imperfections qui peuvent être présentes sur l'image.
(...) L'application de l'extension de la dynamique, permet d'obtenir une image aux contrastes plus visibles. L'œil peut ainsi percevoir la globalité de l'image et non plus qu'une seule partie. Cette méthode joue ainsi sur l'histogramme (figure 4) puisqu'il se retrouve ajusté linéairement suivant les abscisses. Ceci prend tout son sens car on peut considérer qu'une grande partie de l'image s'est «noircie» ce qui correspond à des niveaux de gris faibles et proches de zéro...

Mots-clés:érosion, dilatation, propriété géométrique des objets, abscisse, pixel, probabilité

Résumé
La drosophile est un animal appartenant à l'ordre des Diptères, de la classe des Hexapodes. Il existe de nombreux genres de cette petite mouche dont la plus connue est drosophilia melanogaster. La rapidité des cycles de reproduction et de développement de cet animal ainsi que la simplicité de manipulation de ses chromosomes en ont fait un sujet d'étude de choix pour les généticiens et les biologistes du développement.
D'une manière générale, on observe chez la drosophile un dimorphisme sexuel : les femelles sont notamment plus grosses que les mâles et ont l'extrémité de leur abdomen claire et pointue alors que celle des mâles est plutôt arrondie et presque noire. L'appareil génital des deux sexes est également très différent comme le montre la première partie de ce rapport.
Dans la seconde partie l'ovogenèse de la drosophile telle qu'elle se déroule dans les voies génitales de la femelle est décrite. Le processus est abordé en s'appuyant sur les étapes cytologiques subit par la cellule germinale depuis le stade d'ovogonie jusqu'à celui d'ovocyte mature.

I. Les appareils génitaux chez la drosophile
1) L'appareil génital mâle
2) L'appareil génital femelle

II. L'ovogenèse chez la drosophile

Extrait du document
L'ovogenèse joue déjà un rôle important dans l'organisation morphologique de la larve et de l'adulte. En effet, les gènes contrôlant la polarité de l'œuf sont des gènes maternels exprimés dès l'ovogenèse et dont les protéines qui les traduisent se trouvent dans le cytoplasme de l'ovocyte.
La maturation des ovocytes a lieu dans les ovaires, plus précisément dans des structures appelées ovarioles. Les ovogonies sont situées dans la partie apicale de l'ovaire appelée le germanium. Dans la partie inférieure de l'ovariole, appelée le vittelarium, sont alignés des ovocytes dont l'état de développement est d'autant plus avancé qu'ils sont proches de l'oviducte. C'est en descendant dans le vittelarium que les ovocytes vont s'entourer de cellules folliculeuses pour former les follicules.

Mots-clés:ectoderme, ovaire, ovogonie, mitose, ovariole, foliculaire

Résumé
La notion de gène établie par Morgan s'est enrichie de nouvelles découvertes fondamentales entre 1940 et 1970 : c'est l'avènement de la biologie moléculaire.
Dans les années 70, s'opère une révolution technologie avec la découverte de nouveaux outils pour élucider l'ADN: enzymes de restriction, clonage, séquençage… Mais quels sont les enjeux actuels ?
Les techniques de la biologie moléculaire ont fait progresser la génétique humaine. Les gènes impliqués dans les maladies génétiques sont de mieux en mieux connus, identifiés et analysés: leur dépistage et le diagnostic de ces pathologies s'améliorent énormément.
Comment évaluer le risque d'être atteint d'une maladie génétique? Quels sont les espoirs?

I. Les débuts de la génétique : une théorie de l'hérédité ancienne

A. Les travaux de Mendel : les gènes, particules héréditaires
B. Les gènes, unités mutables appartenant à un groupe de liaison : la théorie chromosomique de l'hérédité
C. Le gène, unité fonctionnelle et théorie de l'information génétique

II. Des biotechnologies génétiques

A. Les outils des biotechnologies génétiques
B. Des enjeux économiques politiques et éthiques
C. Applications


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La transgénèse consiste à ajouter dans un organisme un nouveau gène. Chez les végétaux, plusieurs techniques ont été développées. La possibilité de régénérer une plante entière à partir de quelques cellules végétales est un grand intérêt lors de ces trangénèses. Une des techniques les plus utilisées en transgénèse végétale est l'utilisation d'une bactérie du sol, Agrobacterium tumefaciens.
Transgénèse végétale : le transgène est introduit dans un plasmide bactérienne après mise en culture et multiplication des bactéries, leurs plasmides (ADN circulaire) contenant de l'ADN recombiné sont extraits et introduits dans les cellules à l'aide d'un canon à ADN. En pratique, on supprime les gènes oncogènes (responsables de l'apparition de tumeurs). La réalisation d'un vecteur de transgenèse par Agrobacterium tumefaciens implique donc de remplacer l'ADN-T, qui sera transféré, par le gène que l'on souhaite introduire dans le végétal. Il existe de nombreuses stratégies dans ce but.

Mots-clés:génome, protéine, virus, cellule, thérapie, somatique

Résumé
La microalgue verte Chlamydomonas est un organisme de choix dans cette étude car son cycle de vie est court et parfaitement contrôlé en laboratoire, ses génomes chloroplastique, mitochondrial et nucléaire sont entièrement séquencés. Algue verte unicellulaire de 7 micromètres de long pourvue de deux flagelles, elle contient un seul chloroplaste* en forme de cloche. Elle possède un noyau haploïde (n chromosomes), et de nombreuses mitochondries. Enfin, il est relativement aisé d'obtenir des mutants par mutagenèse classique ou insertionelle.

I. Aspect global de la photosynthèse chez la microalgue verte Chlamydomonas
1) Oxydation de l'eau
2) Transfert des électrons
3) Lieu de ces réactions dans la cellule

II. Développement local du processus où intervient l'hydrogénase.
1) L'hydrogénase (enzyme productrice d'H2) (petite protéine bactérienne)
2) Rendre l'hydrogénase résistante à l'oxygène par mutagenèse et balayer le milieu par un gaz rare
3) Découpler les phases de production d'O2 de celles de production d'H2

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Lors de la photosynthèse, l'énergie lumineuse est absorbée par les molécules de chlorophylle* des antennes collectrices (LHC) des photosystèmes I et II (PS I et PS II). Ces antennes sont groupées autour des centres réactionnels et constituent des "entonnoirs" qui permettent de capter la lumière de manière efficace. ( Annexe 1). Les chlorophylles se transmettent de l'énergie lumineuse par transfert de résonance jusqu'à l'excitation de chlorophylles spéciales capables de s'ioniser, les centres réactionnels P700 et P680. Ces chlorophylles (P680 et P700) sont orientée physiquement d'une telle manière que leur excitation leur permet de réduire un accepteur et donc de devenir elles-mêmes oxydées, c'est à dire chargées positivement, donc oxydantes. Le passage d'un électron par toute la chaîne nécessite deux photons, un à chaque photosystème.

Mots-clés:carence, soufre, gaz, anaérobie, chloroplaste, stroma